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夫妇两人的听力没有任何问题，却在备孕检查遗传病携带者筛查后意外得知，自己和丈夫竟然都是隐性耳聋致病基因携带者，而且还有可能把这种基因遗传给宝宝！这突如其来的筛查结果让晓红（化名）夫妇怎么也没有想到。

晓红和爱人结婚5年来一直没有怀孕，期间小红曾前往其他医院检查显示，双侧输卵管一侧梗阻，一侧粘连，在进行了双侧输卵管再通术后行促排卵监测3个周期，肚子还是没有动静。

晓红的父亲、弟弟和妹妹分别在北京、宁夏和西安，丈夫的父亲和母亲也分别在广东和四川，如果要做家系亲属的检测，需要在5个城市提取5个样本进行检测，的确需要大费一番周折。

为了怀一个健康的宝宝，在进周期前就有这么多麻烦，怎么就这么难呢？面对困难，晓红夫妇犹豫了。

遗传咨询门诊张主任主动提出，帮助他们通过顺丰快递寄送血样的方式解决这个问题。在张主任的多方协调努力下，仅仅用了1个月时间，5人的样本结果就出来了。

样本结果显示，晓红的父亲是隐性耳聋致病基因携带者，晓红和弟弟、妹妹都遗传了父亲的隐性耳聋致病基因，其丈夫的母亲是隐性耳聋致病基因携带者，丈夫遗传了他母亲的隐性耳聋致病基因。

张主任介绍，根据疾病的遗传模式，男女双方未来生育时，理论上子代有50%的概率携带其中一个变异，25%的概率不携带上述两个变异，25%的概率同时携带上述两个变异，如果通过植入前胚胎遗传学诊断（第三代试管婴儿）技术，筛选出四分之一即25%概率不携带变异的胚胎，那晓红夫妇将会生出一个健康的宝宝。

6月29日，晓红夫妇在遗传咨询门诊签署了植入前胚胎遗传学诊断（第三代试管婴儿）技术知情同意书，决定通过第三代试管婴儿治疗技术获得一个健康的宝宝。

耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一，在目前可筛查的出生缺陷中，耳聋发病率最高。我国每年约有6万例新增耳聋患者，其中80%左右的患儿为听力正常的父母所生育。耳聋的致病因素主要有遗传因素和环境因素，约60%的耳聋患者为遗传性耳聋。

遗传咨询专家提醒您，耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生、发展前做到提前干预。为减少悲剧的发生，建议婚育夫妇在备孕前进行遗传病携带者筛查，预知子代的患病风险，进行提前防范。

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